Secondo il Centro Controllo e Prevenzione Malattie (Centers for Disease Control and Prevention) USA, la Genetica incide per quasi la metà sui problemi di udito infantile. Inoltre, in molti dei casi di perdita funzionale progressiva dell’udito insorti dopo l’infanzia e l’adolescenza sono attribuibili a cause genetiche.
Sono stati identificati almeno 1,000 mutazioni in 64 geni correlati alla perdita di udito. Secondo un report sulla pubblicazione Genetic Testing and Molecular Biomarkers, grazie ai rapidi progressi nel sequenziamento genetico, forse entro un decennio potremo identifica e virtualmente tutte le cause genetiche da cui deriva la perdita di udito.
I ricercatori stanno usando un “risequenziamento puntato” per localizzare mutazioni genetiche in alcune aree del genoma umano correlate a tali malattie, risultando così molto più veloce rispetto al sequenziamento dell’intero genoma. Sulla rivista Hearing Health il Dr. Xue Zhong Liu mostra le nuove tecnologie per il sequenziamento genetico e come influenzeranno i futuri trattamenti per la perdita di udito.
Data l’importanza della genetica tra le cause di perdita di udito, un test genetico può chiarire molti dubbi sulle cause dell’insorgere di problemi all’udito per voi o i vostri cari. Se dal test emerge una mutazione genetica, si può prevedere o individuare una causa, la sua gravità, la sua progressione, quando e come si manifesteranno i sintomi ad essa correlati. Ad esempio, una persona affetta da Sindrome di Usher non solo può accusare una perdita di funzionalità uditive ma anche cecità. Può essere quindi importante sia la prevenzione che l’adozione di un iter di cura appropriato per arrivare anche alla guarigione. Individuare le cause genetiche è importante anche per stabilire se queste mutazioni siano trasmissibili anche ai propri figli.
Sempre la rivista Hearing Health ha presentato una panoramica delle cause genetiche che portano alla sordità, inclusa la disfunzione del gene Connexin 26. Questa è la causa più comune di perdita di funzioni uditive congenite non correlate ad alcuna sindrome (a differenza di altri sintomi come la disfunzione tiroidea). Le mutazioni del gene GJB2 ad esempio inficia lo sviluppo della Coclea nell’orecchio interno. Ognuno di noi porta nel proprio genoma due copie del gene GJB2 (che codifica la proteina connexin 26), e le mutazioni sono in genere recessive. Quindi, se i due genitori avessero un gene mutoato a testa, i figli possono nascere senza problemi congeniti di udito. Ma se un figlio avesse due copie deteriorate di tale gene, potererebbe geneticamente tali disfunzioni uditive. Infatti, la maggior parte dei bambini nati con disfunzioni uditive hanno genitori normoudenti.
Esistono comunque dei limiti per i test genetici. Primo tra tutti il fatto che non tutti i geni sono conosciuti. Inoltre, un risultato positivo ad una modificazione genetica non assicura che si manifestino le condizioni cliniche associate alla mutazione. Altrettanto, un risultato negativo non assicura che non si manifestino le condizioni cliniche – e potrebbero anche esserci mutazioni di tali geni ancora sconosciute. Potrebbero perfino esserci mutazioni di altri geni, ancora sconosciuti o non ancora correlati all’udito, che possono condurre alle stesse condizioni cliniche.
Fonte: hearinghealthfoundation.org